ムコ多糖症は、症状が毎日のように進行していく小児難病です。ムコ多糖が体中に溜まっていき、各臓器などに障害や悪影響を及ぼして、だんだん体が衰弱してしまいます。
ところでムコ多糖症の新生児は約5万人に一人の確率で生まれてくると言われています。遺伝子に異常が発生して、ムコ多糖を分解する酵素を生まれつき持っていないのです。
ムコ多糖症は、ほんの数年前まで治療方法として唯一有効だったのは骨髄移植手術だけでした。しかしこの骨髄移植は拒絶反応という副作用をともなうためやっとの思いで手術を受けたにもかかわらず、治療経過中に亡くなってしまう患者さんも少なからずいたようです。
アメリカのセントルイス大学と島根大学では、生まれて間もない新生児のムコ多糖症を診断する検査技術の開発が行われています。
治療を開始するのが早いほど治療効果も高いと期待されています。
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